O GenomePT disponibiliza serviços de sequenciação e bioinformática a projetos coordenados por parceiros nacionais e internacionais, apoiando unidades de saúde e indústrias na área farmacêutica, biotecnológica, alimentar, entre outras.

A integração do CICS-UBI no consórcio GenomePT é o reconhecimento do trabalho desenvolvido nos últimos anos na área do genoma e das suas aplicações clínicas e biotecnológicas. Em particular, a identificação de variantes genómicas em indivíduos com doenças hereditárias tem permitido estabelecer diagnósticos clínicos, escolher o melhor tratamento e seguimento para os doentes.

O CICS-UBI tem parcerias estabelecidas com várias unidades de saúde nacionais e é frequentemente solicitado para ajudar a esclarecer o diagnóstico de algumas doenças raras.

Também na vertente biotecnológica, o CICS-UBI tem desenvolvido investigação na área da síntese e purificação de ácidos nucleicos e na sua aplicação como vetores para a terapia genética.

Mais recentemente, o CICS-UBI tem apostado no desenvolvimento das áreas de Big Data e Bioinformática, fundamentais para fazer face aos desafios colocados pela complexidade do estudo do genoma humano.