O estudo debruçou-se sobre as causas do hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático, uma doença hormonal rara que causa atraso ou ausência de puberdade em crianças e adolescentes e infertilidade em adultos. A investigação que incidiu sobre 50 doentes, decorreu no Centro de Investigação em Ciências da Saúde da Universidade da Beira Interior (CICS-UBI).

Os resultados da investigação demonstram que a maioria dos doentes, cerca de 60 por cento, tinham alterações genéticas em genes envolvidos na diferenciação e funcionamento de células cerebrais que produzem uma hormona (GNRH) essencial para o desenvolvimento sexual e reprodução. Os resultados explicam também o facto de alguns destes doentes sofrerem de anósmia (incapacidade de cheirar determinadas substâncias), já que as mutações encontradas também podem interferir com o desenvolvimento dos neurónios que compõem o sistema olfativo.

"Esta investigação tem diversas vertentes, e a mais relevante é os pacientes saberem qual a causa da patologia, para podermos saber qual a probabilidade de terem descendentes com a mesma patologia e casais que tiveram um filho com esta doença, saberem qual a probabilidade de gerarem outra criança com a mesma doença", explica Catarina Gonçalves. "Funciona muito como aconselhamento genético", remata.

A investigadora adianta que, "sabendo quais os genes que estão na base desta patologia, podemos direcionar o tratamento. A pessoa não fica curada, mas podemos minimizar efeitos nefastos", sublinha.

Por outro lado, Catarina Gonçalves acredita que a prevalência desta patologia poderá ser superior àquela que foi reportada no estudo. "Talvez porque as pessoas não se sintam confortáveis a abordar o tema, mas devem ser seguidas por um endocrinologista, por um médico de confiança, porque se trata de uma doença que detetada atempadamente, podemos não reverter a situação completamente, mas podemos reverter os efeitos nefastos", alerta.

A tese de Catarina Gonçalves, que concluiu o seu Doutoramento em Biomedicina com a classificação de "Excelente", intitula-se “Genética molecular do hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático”, tendo sido orientada pelo docente e médico Manuel Lemos e co-orientada pela docente Sílvia Socorro. As provas tiveram lugar no passado dia 1 de fevereiro, tendo sido arguentes Fernando Regateiro (médico geneticista, Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra), Manuel Bicho (médico geneticista, Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa), e Davide Carvalho (médico endocrinologista, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto).