O Síndrome de Down foi descrito pela primeira vez na Grã-Bretanha no séc. XIX, pelo médico inglês John Landgdon Down. Também conhecido por mongolismo, a trissomia 21 é uma doença caracterizada pela presença de um cromossoma 21 extra. O normal é o ser humano conter dois cromossomas 21, e não três, como sucede no caso dos trissómicos. Miguel Palha, pediatra do desenvolvimento e Diretor Clínico do Centro de Desenvolvimento Infantil Diferenças,refere “Todos nós temos, no nosso ADN, 46 cromossomas, ou seja 23 pares. O trissómico não tem 46 cromossomas mas sim 47, localizando-se esse cromossoma extra no par 21”.

Ser mãe em idade tardia aumenta o risco de ter uma criança com trissomia 21.

Os portadores de trissomia 21 têm características distintivas. No seu aspeto físico destacam-se a cabeça e orelhas pequenas, por vezes língua exposta para fora, pescoço curto e largo e quanto à estatura são baixos. A nível da fala podem verificar-se dificuldades de expressão. Num dos artigos de Miguel Palha ele faz referência ao défice cognitivo dos portadores desta patologia: “quase todas as crianças com trissomia 21 apresentam ainda um défice cognitivo, embora em dimensões muito variáveis. De um modo geral é ligeiro a moderado. No entanto, estas crianças podem ter uma vida normal e alcançar bons níveis de autonomia pessoal e social”.